גרסאות גן MTHFR נפוצות. הנה מה שאתה צריך לדעת

במקום לבדוק גרסאות MTHFR, הרופאים מודדים את רמות ההומוציסטאין, אשר ניתן לטפל בהן על ידי השלמת חומצה פולית וויטמין B12

במאמר זה

• גרסאות MTHFR
• תסמינים
• גורמי סיכון
• אבחון ובדיקה
• יַחַס
• הֵרָיוֹן
• דיאטה ותוסף
• פּרוֹגנוֹזָה

הגן MTHFR מספק את ההוראות לייצור אנזים עם אותו שם: מתילנטרת -הידרופולט רדוקטאז (MTHFR). אנזים זה עובד עם חומצה פולית ויטמין B כדי להפחית את רמות ההומוציסטאין בדם על ידי המרתו לחומצת אמינו אחרת, מסביר צ'ריס אנג, MD, PhD, יו"ר המכון לרפואה גנומית במרפאת קליבלנד.

פרסומת

בדומה לגנים רבים, לגן MTHFR יש גרסאות שעשויות לשנות את אופן הפעולה של אנזים MTHFR. זה, בתורו, יכול להעלות את רמות ההומוציסטאין בדם שלך. הומוציסטאין היא חומצת אמינו, שכאשר היא מתפרקת, משמשת לייצור חומרים אחרים שישמשו לגופך, על פי הספרייה הלאומית לרפואה האמריקאית (NLM)

סרטון היום

גרסאות גנים באופן כללי נפוצות מאוד ועוזרות לקבוע תכונות כמו שיער וצבע עיניים. מוטציות הן שינויים בגנים הפחות שכיחים, לפי המרכז לבקרת מחלות ומניעה (CDC).

פרסומת

אנחנו ממליצים

תזונה ותסמינים של יותר מדי חומצה פולית בגופך בג'ודי בראברמנו -ביקורת תזונה -ויטמין B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 מק"ג של B12 מינון מסוכן? מאת אמנדה לינצ'רוויו

מהן גרסאות MTHFR?

גרסת ה- MTHFR הנפוצה ביותר נקראת C6777T, על פי מאמר ביולי 2015 בכתב העת ‌ מחזור ‌.

אנשים שיש להם שני עותקים של גרסת C677T (אחד מכל הורה) נחשבים "הומוזיגוטיים" עבור הגרסא; אלה עם עותק אחד הם "הטרוזיגוטיים".

פרסומת

קבוצת משנה של אלה עם הגרסא ההומוזיגוזית הפחיתה את פעילות האנזים ורמות הומוציסטאין גבוהות יותר, אומר ד"ר אנג. לאנשים עם הצורה ההטרוזיגוזית (כלומר, רק עותק אחד) הם בעלי רמות הומוציסטאין רגילות ואין להם מחלה, היא מוסיפה.

גרסה נפוצה נוספת של MTHFR היא A1298C. לאנשים שיש להם גרסאות מסוימות עשויים להיות גם פונקציות אנזים מופחתות המאפשרות הצטברות של הומוציסטאין.

פרסומת

אנחנו ממליצים

תזונה ותסמינים של יותר מדי חומצה פולית בגופך בג'ודי בראברמנו -ביקורת תזונה -ויטמין B12 & Leukemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 מק"ג של B12 מינון מסוכן? מאת אמנדה לינצ'רוויו

בעוד שגרסאות MTHFR קשורות לסיבוכי הריון ומומים מולדים בצינור עצבי, ארגוני בריאות ממליצים על בדיקות גנטיות עבור גרסאות אלה. שימו לב לטענות כי חומצה פולית אינה בטוחה עבור אנשים עם גרסאות MTHFR אינן נכונות. "גופך יכול לעבד בבטחה וביעילות את כל סוגי הפולאט השונים, כולל חומצה פולית" אם יש לך גרסה גנטית זו, לפי ה- CDC. כל האנשים בהריון – ללא קשר למצבם של וריאנט MTHFR – צריכים ליטול חומצה פולית, סוג הפולאט היחיד שהוכח כמונע פגמים בצינור עצבי, לאורך כל ההיריון.

תסמינים של גרסאות MTHFR

אין תסמיני גרסאות גנים MTHFR מהותיים. עם זאת, גרסאות יכולות להיות קשורות לרמות הומוציסטאין גבוהות או רגילות שקשורות למצבים בריאותיים שונים.

המחקר מוגבל, עם זאת, ולא הראו באופן סופי כי הגרסא גורם למעשה למצב הבריאותי.

פרסומת

"כשמשהו כל כך נפוץ, אתה זקוק למחקרים של 10,000 או 100,000 מקרים ובקרות כדי להסיק מסקנות נחרצות", אומר ד"ר אנג. המחקרים הקיימים קטנים בהרבה.

מצבים בריאותיים הקשורים לגרסאות MTHFR

התנאים הספציפיים הקשורים לריאנט משתנים תלוי באיזו מוטציה יש לך. שוב, המחקר על קשרים אלה הוא עדיין ראשוני והמכנה המשותף העיקרי הוא רמות הומוציסטאין גבוהות.

פרסומת

פרסומת

התנאים שקשורים לגרסת C677T כוללים:

• ‌ הומוצישטיינמיה ‌, עלייה קלה ונפוצה ברמות ההומוציסטאין
• ‌ הומוציסטינוריה ‌, שהוא מצב נדיר המסומן ברמות גבוהות מאוד של הומוציסטאין. זה יכול להוביל למחלות לב וכלי דם אצל בני נוער ובמבוגרים צעירים. זה גם מגדיל את הסיכון לקרישי דם ומשפיע על עיניים ומפרקים.
• ‌ אובדן שמיעה הקשור לגיל ‌
• ‌ Alopecia areata ‌, מצב אוטואימוני הגורם לנשירת שיער
• ‌ סיבוכי הריון ‌ כגון רעלת הריון (לחץ דם גבוה) והפלות. (החוקרים חושדים כי סיבוכים אלה עשויים למעשה לגרום לרמות הומוציסטאין גבוהות ולא להפך, על פי המאמר ב- ‌ זרימת מחזור ‌).
• ‌ מומים מולדים בצינור עצבי ‌ כמו אננספאליה (כאשר חלקים ממוחו וגולגולת התינוק של התינוק חסרים) וספינה ביפידה (המשפיעה על עמוד השדרה וחוט השדרה).
• ‌ מחלות לב ‌ כולל התקף לב, שבץ מוחי, מחלות עורקים היקפיים וטרשת עורקים (מחלת עורקים כלילית)
• ‌ קרישי דם ‌
• ‌ סרטן מסוים ‌ כולל חזה ושחלות

פרסומת

אם יש לך גרסת MTHFR אך אין חריגות ברמות ההומוציסטאין, אין להשפיע על בריאותך. הגן גם לא היה קשור לאוטיזם או גיל המעבר. גרסאות גם לא משפיעות על רמות האסטרוגן.

גורמי סיכון

אין גורמי סיכון ספציפיים לגרסאות MTHFR שונות, אומר ד"ר אנג.

פרסומת

אך השכיחות אכן משתנה עם קבוצות אתניות שונות – לפי מאמר ‌ מחזור ‌, המוטציה Mthfr c677t קיימת בכ- 20 עד 40 אחוז מהאנשים שהם ירידה לבנה או היספנית בארה"ב ו -1 עד 2 אחוז מהאנשים השחורים. בכ -8 עד 20 אחוז מהאנשים בצפון אמריקה, אירופה ואוסטרליה יש שני עותקים של המוטציה C677T.

גרסת A1298C נמצאת אצל 7 עד 14 אחוז מהאנשים בצפון אמריקה, אירופה ואוסטרליה, 4 עד 5 אחוזים מהאנשים ההיספניים ו -1 עד 4 אחוזים מהאסיה, כולל אנשים סינים.

פרסומת

רמות הומוציסטאין יכולות להיות מושפעות גם מחסרים תזונתיים של ויטמינים B 6 ו -12 וחומצה פולית, רמות הורמון בלוטת התריס נמוכות, אי ספיקת כליות כמו גם השמנת יתר, סוכרת, לחץ דם גבוה או כולסטרול, בין היתר.

אבחון ובדיקה

לעתים רחוקות בדיקות עבור גרסאות MTHFR נחוצות ובדיקה חיובית עבור גרסה היא חסרת משמעות.

במקום זאת, אם הרופאים חושדים בבעיה, עליהם למדוד את רמות ההומוציסטאין בפועל, אומר ד"ר אנג. אין שום דבר שאתה יכול לעשות בקשר לגרסת גנים ב- MTHFR. עם זאת, ישנן דרכים לשנות רמות הומוציסטאין, כלומר חומצה פולית ותוסף B12. ישנן גם בדיקות לחומצה פולית, B6 ו- B12.

בדיקות ביתיות הטוענות כי בדיקות מוטציות MTHFR אינן מיותרות באותה מידה. אם אתה מרגיש כי יש צורך בבדיקה גנטית של MTHFR, ד"ר אנג מציע לדבר עם יועץ גנטי.

על פי המאמר של ‌ מחזור ‌, הקבוצה היחידה שעשויה ליהנות מבדיקה הם אנשים מתחת לגיל 20 או 30 שעברו התקף לב, שבץ מוחי או קריש דם שעשויים להצביע על המצב הומוציסטינוריה ו מלבד זה, נניח שבדיקות MTHFR הן הונאה. עם זאת, בדיקות להומוציסטאין אינן.

ארגונים רבים הגיעו למסקנה כי אין סיבה לבדוק גרסאות, כולל כוח המשימה האמריקני לשירותי מונע, האקדמיה האמריקאית לרופאי משפחה, המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית והמכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגים.

בדיקות גנטיות באופן כללי אינן מומלצות באופן אקראי לכל הנשים ההרות, אומרת כריסטין גרבס, MD, OB-GYN בבית החולים וויני פאלמר לנשים ותינוקות באורלנדו. במקום זאת, עבדו עם מומחה כדי לגלות אם יש צורך. "המחקר משתנה כל הזמן וזה מועיל לקבל מדריך דרך תחום הלא נודע", היא אומרת.

פרסומת

יַחַס

אין טיפולים לגרסאות MTHFR – ולמעשה, גרסאות אלה אינן אכן אינן צריכות להיות מטופלות בכל מקרה. עם זאת, ישנם טיפולים ברמות נמוכות של הומוציסטאין ולתנאים המוצגים קשורים לגרסאות אלה. בדרך כלל, ניתן להוריד את רמות ההומוציסטאין עם ויטמינים B6, B12, חומצה פולית או תוסף חומצה פולית.

התנאים מטופלים זהים ללא קשר לשאלה אם יש לך גרסה של הגן. הורדת רמות ההומוציסטאין לא הוכחה בסיכון נמוך יותר למחלות לב או קרישי דם.

גרסאות MTHFR והריון

בעל גרסת MTHFR, או לחשוד שאתה עושה, זה לא אומר ששום דבר ישתבש בהריון או בתינוק שלך. עם זאת, אין מספיק חומצה פולית יכולה לתרום למומים בצינור עצבי.

זו הסיבה שכל האנשים בהריון (כמו גם נשים בגיל הרבייה ואלה המניקים) צריכים ליטול ויטמין לפני הלידה המכיל 400 מיקרוגרם של חומצה פולית בכל יום בהריון שלהם ללא קשר למצב MTHFR, לפי CDC. זה יכול להפחית אך לא לחסל את הסיכוי של מומים בצינור עצבי, מכיוון שרק כעשרים אחוז מהנשים הנושאות ילד עם פגם בצינור עצבי סובלים מבעיות בהומוציסטאין. חומצה פולית היא הסוג היחיד של חומצה פולית שיכול להפחית את הסיכון הזה, על פי ה- CDC.

היה בלבול כלשהו אם אנשים בהריון צריכים ליטול ויטמינים לפני הלידה המכילים חומצה פולית או תוסף אחר המכונה חומצה פולית MTHF. אמנם ישנן צורות רבות של ויטמין B9 (aka חומצה פולית), אך רק חומצה פולית, שהיא הצורה הסינתטית, יכולות להפחית את הסיכון למומים בצינור עצבי, על פי ה- CDC. (כל תוספי תזונה עם חומצה פולית, ללא קשר לצורתו, הם סינתטיים, אפילו כאלה שיש להם "חומצה פולית מזון טבעית" על התווית, לפי ה- CDC. זה כולל חומצה פולית של 5 מ ').

המכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגיה והמרכזים לבקרת מחלות ומניעה ממליצים ליטול חומצה פולית.

פרסומת

אם לאישה יש היסטוריה של פגמים בצינור עצבי, רופאים עשויים להמליץ ​​על 4,000 מיקרוגרם של חומצה פולית, אומר ד"ר גרבס. כמו תמיד, אם אינך בטוח לגבי הגישה הטובה ביותר שלך עם תוספים, פנה לספק שירותי הבריאות שלך לקבלת המלצה.

דיאטה ותוסף

בעוד שחלק מהגרסאות MTHFR קשורות לרמות מופחתות של הומוציסטאין, ולכן אינן יכולות להשיג מספיק חומצה פולית, ויטמין B6 וויטמין B12 בתזונה שלך. חומצה פולית בשפע בפירות וירקות (חפש ירקות עליים ירוקים כמו תרד), לחמים ודגנים מועשרים, קטניות (עדשים, חומוס) ושעועית.

תוסף חומצה פולית עשוי להיות מומלץ גם למצבים בריאותיים מסוימים. תוסף עשוי למנוע שבץ מוחי בקרב אנשים הסובלים מחלות לב וכלי דם קיימים מראש, לפי סקירה של אוקטובר 2017 בכתב העת American Journal of Medical Sciences ‌.

להיות חיובי עבור גרסא זה לא אומר שאתה צריך להימנע ממזונות או אלכוהול.

פּרוֹגנוֹזָה

קיום גרסת גנים MTHFR לא אומר שיש לך מצב רפואי, וגם לא שאתה נמצא בסיכון לאחד. זו הסיבה שבדיקות שגרתיות אינן מומלצות.

גרסאות מסוימות קשורות לרמות גבוהות של חומצת האמינו ההומוציסטאין, שיכולות להיות בעלות השלכות בריאותיות. אך לרמות גבוהות יותר של הומוציסטאין יש גם גורמים אחרים. רופאים בודקים לפעמים למחסור בהומוציסטאין כך שיוכלו לתקן זאת על ידי הוספת חומצה פולית, ויטמין B6 וויטמין B12. במיוחד אנשים בהריון מומלץ ליטול 400 מיקרוגרם של חומצה פולית תוך כדי ציפייה.

פרסומת

פרסומת